Пируваткиназа – основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови.  Недостаточное количество фермента в организме приводит к   развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток.  Основными симптомами анемии  является вялость, отсутствие аппетита, потеря веса и истощение, бледность слизистых оболочек ротовой полости. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный — пораженные животные обычно умирают от анемии или заболеваний печени в раннем возрасте.

Наиболее часто дефицит пируваткиназы встречается у абиссинских и сомалийских кошек. Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования  и связано с  однонуклеотидными заменами в 5 интроне гена PKLR, приводящими к появлению альтернативного сайта сплайсинга,  сбою рамки считывания и образованию укороченного PKLR  белка. По некоторым данным, при тестировании 140 кошек этих пород в Великобритании, было выяснено, что до 24% кошек являются носителями мутантного аллеля.

Кошка может быть носителем  поражающей мутации (гетерозигота)  без проявления симптомов заболевания.  Больное животное (гомозиготная мутация) рождается в результате спаривания двух особей — носителей поражающего гена. Из-за того, что кошки-носители не заболевают, а анемия у больных животных  проявляется не сразу, существует большая вероятность появления многочисленного больного потомства.

Проводимый в нашем Центре  ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) копию и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Преимущества генетического тестирования – это возможность раннего выявления  пораженных животных до начала проявления болезни, а также возможность идентифицировать носителей заболевания — здоровых животных, имеющих мутацию  в скрытом виде (гетерозиготная мутация)  и способных передавать дефект потомству.

Надеемся, что данный ДНК тест будет полезен  при приобретении котят  и поможет заводчикам исключить больных животных из племенной работы.